Celah bibir dan langit-langit non sindromik (CBL NS) adalah kelainan yang muncul dari kegagalan saat proses penyatuan langit-langit dan bibir, yang dimulai pada minggu keenam kehamilan dengan prevalensi 1,5 per 1.000 kelahiran. CBL NS disebabkan oleh multifaktorial (faktor genetik dan lingkungan). Gen MTR (Methionine Synthase) rs1805087 A2756G adalah salah satu gen yang dicurigai
sebagai faktor risiko kejadian CBL NS. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui faktor risiko dari kelainan CBL NS melalui analisis polimorfisme gen MTR rs1805087 A2756G dengan menggunakan metode PCR RFLP. Penelitian ini merupakan penelitian kasus kontrol. Diuji menggunakan 35 sampel darah penderita kelainan CBL NS dan 67 sampel darah kontrol yang diambil dengan metode konsekutif sampling. Dari penelitian ini didapatkan frekuensi alel A wildtype/normal) yang mendominasi pada CBL NS dan kontrol (100%) tanpa adanya alel G (mutan). Sedangkan frekuensi genotip AA, AG, dan GG hanya didapatkan genotip AA yang juga mendominasi pada CBL NS dan kontrol (100%). Kesimpulan penelitian ini adalah hanya terdapat hasil genotip AA (wildtype) yang menandakan bahwa polimorfisme gen MTR rs1805087 A2756G bukan merupakan faktor risiko terjadinya kelainan CBL NS, sehingga tidak terdapat hubungan antaragen MTR rs1805087 A2756G dengan kelainan CBL NS pada populasi Deutero Melayu Indonesia.
Kata Kunci: Alel A, alel G, Celah Bibir dan Langit-langit (CBL), genotip AA, gentoip AG, genotip GG, HaeIII, MTR rs1805087 A2756